Данис Фатхуллин

Сбор средств будет направлен на необходимый курс реабилитации в центре «Сакура»

История Даниса

51.000 ₽ из 230.000 ₽
СРОЧНО НУЖНА ПОМОЩЬ
ДЕНЬ РОЖДЕНИЯ
03.12.2017
РЕГИОН
Ханты-Мансийский автономный округ
ДИАГНОЗ
Синдром foxg1

Таких, как Данис, – во всей России всего 3 ребенка. А во всем мире детей с редким диагнозом – синдром foxg1 не более 500. Чтобы преодолеть свою редкую генетическую болезнь, мальчику необходима реабилитация в центре «Сакура» на сумму 230 тысяч рублей.

Поделиться :

Данису Фатхуллину 4 года и он особенный ребенок. Во всех смыслах. О нем без доли иронии можно сказать, что он неповторимый. У него красивые глаза, каких больше не встретишь, и диагноз, который есть всего у 4-х детей во всей России, включая Даниса – Синдром foxg1. Чтобы преодолеть свою редкую генетическую болезнь, мальчику необходима реабилитация в центре «Сакура» на сумму 230 тысяч рублей.

Синдром foxg1 (или Синдром Ретта) – психоневрологическое наследственное генетическое заболевание. Встречается он в основном у девочек, случаи с мальчиками – единичны, и чаще всего они влекут для них смерть. Девочки могут прожить с этим много лет. Данис стал тем редким случаем приобретения этого Синдрома у мальчика. Данное заболевание характеризуется задержкой речевого, двигательного и предметно-ролевого развития (ребенок может попросту не понимать, как ему себя вести в обычных для остальных детей ситуациях). Также для детей с Синдромом Ретта характерны маленькая голова (так как мозг не растет) и однообразные движения рук (потирание, заламывание), не имеющие цели. Почему не растет мозг? Слом в гене не дает мозгу продуцировать белок, который как раз и отвечает за рост и развитие мозга.

Данису 4 года. Но, по словам Альмиры, мамы мальчика, он застрял в возрасте 9-10 месячного ребенка. Он плохо ходит, в основном ползает, почти не говорит (в его лексиконе основные слова это «надо», «да», «айда» и «нет»).

«Недавно он четко произнес «мама». Я заплакала», – делится эмоциями Альмира.

История мамы и сына захватывает с самого начала и не может не тронуть сердце. Беременность и роды Альмиры прошли полностью благополучно. Никаких реанимаций и долгого лечения в отделе патологии. Альмира уехала из роддома со здоровым мальчиком на руках. Но счастье продлилось недолго. Данис стал постоянно плакать днем и ночью, не успокаиваясь.

«Колики, зубы прорезаются, живот болит, есть хочет – что я только не перебирала. Но все не то. Легче Данису не становилось», – рассказывает Альмира.

Стали бегать от врача к врачу, делали МРТ и УЗИ головного мозга. Начали проходить реабилитации – но тщетно. Тогда им посоветовали специалиста из Москвы.

«Он онлайн проконсультировал нас и в итоге сказал: нужно сделать генетический анализ. Конечно, мы его сделали, хоть и стоил он баснословных денег – 100 тысяч рублей», – продолжает рассказ Альмира.

4 недели ожидания и вот он, диагноз – Синдром Ретта. Альмира сначала не поверила. Она читала в интернете об этом заболевании и оно характерно для девочек, но у нее ведь мальчик. Это какая-то ошибка. Но нет. Данис стал одним из немногих мальчиков с этим диагнозом.

«Пока в России всего несколько детей с Синдромом Ретта. Но это официально. Наверно, нас куда больше. Просто далеко не каждый может позволить себе дорогостоящий генетический анализ. Поэтому похожим деткам ставят ДЦП, не подозревая, что у них может быть редкое генетическое заболевание», – объясняет Альмира.

Специфического лечения для детей с Синдромом Ретта пока не существует. Но оно разрабатывается. По словам ученых, препарат вышел на первый этап тестирования. Правда, не все так радужно. Лекарство синтезирует та же компания, которая сделала препарат «Золгенсма» для детей с СМА. Это на данный момент один из самых дорогих препаратов в мире – его стоимость составляет 120 миллионов рублей. Страшно представить, сколько будет стоить лекарство от столь редкого заболевания как Синдром Синдром foxg1 (таких по миру около 500 детей).

Данис очень любопытный мальчик. Для него любой предмет может стать игрушкой. Даже простое открывание и закрывание дверей его развлекает. Мамин половник, крышка от кастрюли, музыкальная книжка – все интересно Данису. Еще Данис очень любит других детей и домашних животных. Ему интересно с ними, хоть он иногда и пугается их – особенно когда они шумят.

Основное спасения для Даниса – реабилитация. Благодаря регулярным занятиям он потихоньку учится стоять и ходить, а также проговаривать слова и взаимодействовать с миром. Сейчас Данису необходима реабилитация в центре «Сакура» на сумму 230 тысяч рублей.

Поделиться

Поможем вместе

Аиша и Умар Никаевы
Диагноз: ДЦП
Регион: Чеченская республика
7.000 ₽ из 280.000 ₽
СРОЧНО НУЖНА ПОМОЩЬ
Карина Сарсенова
Диагноз: Поражение ЦНС
Регион: Астрахань
21.000 ₽ из 80.720 ₽
СРОЧНО НУЖНА ПОМОЩЬ
Лиза Скрягина
Диагноз: ДЦП
Регион: Пензенская область
24.000 ₽ из 120.000 ₽
СРОЧНО НУЖНА ПОМОЩЬ
Рустам Кустанаев
Диагноз: Задержка психоречевого развития
Регион: Астрахань
250.000 ₽ из 250.000 ₽
Данис Фатхуллин
Диагноз: Синдром foxg1
Регион: Ханты-Мансийский автономный округ
51.000 ₽ из 230.000 ₽
СРОЧНО НУЖНА ПОМОЩЬ
Магомед Гамзатов
Диагноз: Аутизм
Регион: Дагестан
150.000 ₽ из 150.000 ₽
Омир Ибодуллоев
Диагноз: ДЦП
Регион: Таджикистан
140.000 ₽ из 140.000 ₽
Никита Захаров
Диагноз: ДЦП
Регион: Чувашская область
41.000 ₽ из 41.000 ₽
Рамазан Керимов
Диагноз: ДЦП
Регион: Ставропольский край
198.000 ₽ из 198.000 ₽
Тамерлан Аязов
Диагноз: ДЦП
Регион: Воронежская область
46.000 ₽ из 199.000 ₽
СРОЧНО НУЖНА ПОМОЩЬ

Вы нуждаетесь в помощи?
Напишите нам!

Пожертвуйте и измените жизнь человека уже сегодня!
×